機能獲得型変異

遺伝子の異常によって、病気が起こるメカニズムとして、機能喪失型（遺伝子機能がなくなる）の障害と機能獲得型の障害に大きくわけることができます。

機能獲得型変異は、遺伝子がタンパク質を生成する能力が高まるため、結果的にそのタンパク質が過剰となるため、病気が起こります。

【血管腫・血管奇形】では、病変部位の細胞に、機能獲得型変異を起こしていることが多いです。その遺伝子は血管、リンパ管などの細胞が育ったり、増えたり、正常な管くだを作るものです。そのため、過剰に働くことによって、血管腫・血管奇形を起こすことが考えられています。