グロムス静脈奇形(グロムス奇形)

グロムス静脈奇形とは、若年成人の四肢末梢、爪甲下に硬い赤紫から青紫の硬結として認める静脈奇形で、未熟な平滑筋細胞(グロムス細胞)の増殖によって起こります。遺伝性のものは多発するとされています。glomulin遺伝子に生殖細胞系列の変異が見つかっていますが、その後に病変部位より体細胞遺伝子変異が検出されています。