遺伝性出血性末梢血管拡張症、オスラー病
遺伝性出血性末梢血管拡張症（hereditary hemorrhagic telangiectasia：HHT）、オスラー病（Osler-Weber-Rendu disease）とは、皮膚・粘膜・消化管の毛細血管拡張病変からの反復する出血、多臓器（脳・脊髄・肺・肝臓）の動静脈奇形、常染色体優性遺伝などを特徴とする多臓器疾患です。男女差はなく、5,000-10,000人に1人の発生で、国内に約15,000人の患者さんがいます。遺伝性（常染色体顕性（優性）遺伝形式、例えば親が病気であった場合、子が病気になる確率は50％）の病気とされています。
繰り返す鼻血が最初の症状となることが多く、年齢が進むごとに頻度が高くなってきます。その他、舌や唇、口腔粘膜、皮膚などの毛細血管が拡張したり、吐血や下血などが起こり、失血のため、鉄欠乏性貧血となることもあります。また脳や脊髄、肺、肝臓など内臓に動静脈奇形が発生します。時に脳膿瘍や敗血症、肝性脳症を起こし、致命的となることもあります。
全身の臓器に病変が起こる可能性があるため、超音波、CT、MRI、消化管内視鏡検査などを用いた全身検索が必要です。症状と家族歴によって診断する有名な「診断基準」があります。診断されるきっかけは、鼻血を繰り返したり、脳出血の時に診断されたり、もともと家族歴があった場合に診断されます。見つかった場合は、無症状であっても定期的に検査でフォローした方がいいでしょう。発症前でも遺伝子検査（保険適応）を行えば、診断が可能ですが、遺伝カウンセラーの面談を受けるなど、よく理解した上で受けるようにしましょう。
根治的な治療法は無く、症状に応じた治療になります。鼻出血に対し圧迫や凝固療法、粘膜焼灼術を行います。内臓動静脈奇形についてはそれぞれの臓器に応じ、塞栓術や手術などを行います。最近は、様々な新規治療薬が試されていますが、まだ症例報告程度でまとまった研究はありません。
＜関連情報＞
・cure HHT
・指定難病（オスラー病 227）
・小児慢性特定疾病情報センター：遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）