クローブス(CLOVES)症候群

クローブス(CLOVES)症候群は2007年、2009年に報告された新しい疾患概念です。PIK3CA遺伝子変異によって起こる過成長症候群であるPIK3CA関連過成長症候群(PIK3CA-related overgrowth spectrum:PROS)の一つとされています。

C: congenital 先天性の

L: lipomatous 脂肪

O: overgrowth 過成長

V: vascular malformation  血管奇形

E: epidermal naevi 表皮の母斑

S: spinal/skeltal anomalies/scoliosis 脊椎の異常、側湾症

CLOVES症候群の注目される新しい治療はPI3K阻害剤です。フランスで行われた臨床試験では、19例全員に治療効果を認めたと報告されています。該当ページなどを御覧ください。

PI3K阻害剤のことを教えてください。

 

【YOUTUBE動画】

New treatment improves condition of patients with Cloves Syndrome(FRANCE 24 English)