脳海綿状血管腫（奇形）

脳海綿状血管腫（奇形）（CCM：Cerebral Cavernous Malformation）とは、脳内（頭蓋内）に発生する静脈奇形の一種で、異常に拡張した海綿状の血管が塊（病変）を形成した状態をいいます。海綿状血管腫という名称が広く使われてきましたが、腫瘍ではなく血管の奇形（異常な発達）であるため、最近は「海綿状奇形（cavernous malformation）」と呼ばれることが増えています。脳のほか、脊髄にも発生することがあります。

ISSVA（国際血管腫・脈管奇形学会）分類では、全身の静脈奇形の一亜型として位置づけられています。また小児慢性特定疾病においても「海綿状血管腫（脳脊髄）」として対象疾患に含まれています。

【症状】

無症状で検査中に偶然発見されることも多いですが、病変が出血したり大きくなると様々な神経症状をきたします。

・てんかん発作：最も多い症状です。 ・頭痛：出血を伴う場合に突然激しい頭痛が起こることがあります。 ・神経脱落症状：病変の場所に応じて、麻痺・感覚障害・視野障害・言語障害・小脳失調など。 ・無症状：MRIの普及により、症状がなくても発見されるケースが増えています。

【原因と遺伝性】

多くは孤発性（その患者さんのみ、遺伝しない）ですが、家族性の例（常染色体顕性遺伝）も知られており、CCM1（KRIT1遺伝子）・CCM2（MGC4607遺伝子）・CCM3（PDCD10遺伝子） の変異が原因として報告されています。家族性の場合は多発することが多く、MRIで複数の病変が確認されます。

【治療】

無症状の小さな病変は経過観察となることが多いです。てんかん発作には抗てんかん薬による薬物療法が行われます。出血を繰り返す・症状が悪化するなど手術適応と判断された場合は、外科的切除（開頭手術）が行われます。手術困難な部位（脳幹など）では放射線治療（ガンマナイフなど）が選択されることもあります。

| 備考 | 脳海綿状血管腫（奇形）は「小児慢性特定疾病」の対象疾患（「海綿状血管腫（脳脊髄）」として神経・筋疾患の区分に含まれる）。MRIのT2*強調画像（SWI）が診断に特に有用であり、通常のT2強調像より病変を鋭敏に検出できる |

https://cure-vas.jp/list/venous-malformation/ 静脈奇形の治療法を教えてください。