PTEN（ピーテン）遺伝子

PTEN遺伝子（Phosphatase and TENsin homolog）は、PI3K/AKT/mTOR経路の活性化を抑制する「腫瘍抑制遺伝子」の一つです。PI3K経路は細胞増殖・生存・血管新生を促進するシグナルを伝えますが、PTENはこの経路のブレーキ役として機能します。PTEN遺伝子に変異が生じてPTENタンパク質の機能が失われると（機能喪失型変異）、PI3K経路が過剰に活性化した状態となり、細胞の異常増殖や血管奇形などの発症につながります。

【脈管異常との関係】

PTEN遺伝子の生殖細胞系列変異（精子・卵子に生じる変異）は、PTEN過誤腫症候群（PHTS）の原因となり、動静脈奇形・静脈奇形などの血管奇形を合併することがあります。一方、体細胞変異（病変部のみの変異）として検出される場合もあります。

動静脈奇形の発症メカニズムを考える上で、PTENを含むPI3K経路とRAS/MEK経路の両方が重要なシグナル経路として注目されており、これらを標的とした分子標的治療薬の研究が進んでいます。

| 備考 | PTEN遺伝子変異の検査（生殖細胞系列）は保険適応がある疾患もある。がんサーベイランスや家族へのカウンセリングのため、遺伝専門医・遺伝カウンセラーと連携した対応が重要 |

https://cure-vas.jp/list/arteriovenous-malformation/ 動静脈奇形の治療法を教えてください。

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