機能喪失型変異

遺伝子の異常によって、病気が起こるメカニズムとして、機能喪失型（遺伝子機能がなくなる）の障害と機能獲得型の障害に大きくわけることができます。

機能喪失型変異は、遺伝子がタンパク質を生成する能力を妨げるため、結果的にそのタンパク質が体内で果たすべき役割を満たせなくなるため、病気が起こります。