Fibro-adipose vascular anomaly（線維脂肪脈管異常）

線維脂肪脈管異常（FAVA）とは、主に四肢（特に下肢の筋肉内）に発生する、線維・脂肪組織と異常な静脈が複雑に混在した非常にまれな脈管異常です。2014年に独立した疾患として提唱された比較的新しい概念で、ISSVA分類においても「暫定分類」の疾患として位置づけられています。PIK3CA遺伝子変異との関連が報告されており、PROSの一亜型とみなす考え方もあります。

【症状と特徴】

最も顕著な症状は、通常の静脈奇形と比べて非常に強い疼痛（痛み） です。安静時痛・運動時痛・夜間痛が特徴的で、日常生活や学校生活に大きな支障をきたすことがあります。病変部位の硬い腫瘤・関節拘縮・筋委縮などを伴うこともあります。

画像検査（MRI）では、筋肉内に浸潤する脂肪組織・線維組織と異常な静脈が混在する特徴的な像が確認されます。

【治療】

硬化療法・外科的切除・薬物療法などが試みられていますが、複雑な組織構成のため治療が難しいとされています。PIK3CA遺伝子変異との関連から、シロリムス（mTOR阻害剤）・PI3K阻害剤（アルペリシブなど）による薬物療法の効果が期待されており、海外で研究が進んでいます。強い疼痛に対しては鎮痛薬による対症療法も行われます。患者会「Project FAVA」も活動しています
（https://www.projectfava.org/）。

| 備考 | FAVAは認知度がまだ低く、静脈奇形と誤診されることがある。強い疼痛が特徴的であるため、疼痛管理が治療の重要な柱となる。専門施設への紹介が推奨される |

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