PTEN（ピーテン）過誤腫症候群

PTEN過誤腫症候群（PHTS）とは、PTEN（腫瘍抑制遺伝子）の生殖細胞系列変異（親から受け継ぐ変異）によって引き起こされる疾患群の総称です。代表的なものとしてカウデン症候群・バンナヤン‐ライリー‐ルバルカバ（BRR）症候群・プロテウス類縁症候群などが含まれます。過誤腫（正常組織が無秩序に増殖した良性の腫瘤）が全身の多臓器に形成され、悪性腫瘍リスクが高くなることが特徴です。常染色体顕性（優性）遺伝形式をとります。

【脈管異常との関連】

PTEN過誤腫症候群では、血管奇形（動静脈奇形・静脈奇形）や血管腫を合併することが報告されています。PTENが機能を失うと、PI3K/AKT/mTOR経路が過剰に活性化し、血管の異常増殖・血管奇形の形成につながると考えられています。特に四肢の動静脈奇形・毛細血管奇形を合併することがあり、バンナヤン‐ライリー‐ルバルカバ症候群では脈管奇形・過誤腫・大頭症が特徴的な三徴とされます。

【治療との関連】

PTEN変異によってPI3K/AKT/mTOR経路が活性化するため、シロリムス（mTOR阻害剤）やPI3K阻害剤による治療効果が期待されており、一部の症例で試みられています。

| 備考 | PTEN遺伝子の生殖細胞系列変異による疾患であるため、遺伝カウンセリングが重要。がんのリスクがあるため（乳癌・甲状腺癌・子宮内膜癌など）、定期的なサーベイランスが必要 |

https://cure-vas.jp/list/arteriovenous-malformation/ 動静脈奇形の治療法を教えてください。

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