2026.02.14
先天性血管腫
|
日本語名 |
先天性血管腫 |
|
英語名 |
Congenital hemangioma |
|
略語 |
CH |
|
読み方 |
せんてんせいけっかんしゅ |
|
カテゴリ |
１、血管腫・血管奇形と診断された方へ |
先天性血管腫（congenital hemangioma：CH）とは、胎児期に発生し、出生時にはすでに完成している血管性腫瘍です。乳児血管腫（いちご状血管腫）とは異なり、出生後に増大することはありません。
【乳児血管腫との違い】
先天性血管腫は免疫組織化学検査でGLUT-1陰性であり、GLUT-1陽性である乳児血管腫と区別されます。乳児血管腫は生後数週間で出現し、増殖期を経て退縮しますが、先天性血管腫は出生時にすでに完成しており、その後の経過によって3つのタイプに分類されます。
【先天性血管腫の分類】
・RICH（急速退縮型先天性血管腫、Rapidly Involuting Congenital Hemangioma）：出生後、急速に自然退縮するタイプです。通常、生後6〜14ヶ月で退縮が完了します。退縮後に皮膚の萎縮や瘢痕が残ることがあります。
・NICH（非退縮型先天性血管腫、Non-Involuting Congenital Hemangioma）：自然退縮せず、そのまま残存するタイプです。治療が必要な場合は外科的切除が行われます。
・PICH（部分退縮型先天性血管腫、Partially Involuting Congenital Hemangioma）：部分的に退縮するタイプで、RICHとNICHの中間的な経過をたどります。
【原因】
GNAQ遺伝子またはGNA11遺伝子の体細胞変異（グルタミン209番の変異）が原因とされています。この変異部位は、ポートワイン毛細血管奇形の原因変異（アルギニン183番）とは異なります。
【合併症】
先天性血管腫では、凝固異常を合併することがあります。血液検査でフィブリノーゲンの低下、D-ダイマーやFDPの上昇がみられることがあります。これはカポジ肉腫様血管内皮細胞腫でみられるカサバッハ・メリット現象ほどは重症ではありません。
【治療】
RICHは自然退縮するため、経過観察が基本です。NICHやPICHで治療が必要な場合は、外科的切除が選択されます。
乳児血管腫とは異なる疾患であり、GLUT-1染色で鑑別される。大きな血管（動脈・静脈）やリンパ管成分を伴うことがある。
【関連情報】
関連用語：乳児血管腫、GLUT-1、退縮、増殖期、血管性腫瘍、凝固異常
関連疾患；乳児血管腫、カポジ肉腫様血管内皮細胞腫、房状血管腫
関連遺伝子：GNAQ、GNA11