リンパ管腫症

リンパ管腫症とは、異常に増殖・拡張したリンパ管が肺・骨・脾臓・肝臓・縦隔などの全身の複数臓器にびまん性（広範囲）に浸潤・病変を形成するまれな疾患です。「全身性リンパ管腫症（Generalized lymphatic anomaly：GLA）」とも呼ばれます。孤立したリンパ管奇形とは異なり、病変が多臓器に広がる全身性の疾患であることが特徴です。

【関連する疾患との関係】

・ゴーハム病（Gorham-Stout disease）：リンパ管が原因となり、骨が溶解（消える）するタイプです。進行すると、骨が進行性、浸潤性、連続性（関節を越える）に溶けます。全身、どこの骨でも起きます。胸や腹部の近く（脊椎、肋骨）の場合は、胸水、腹水となることがあります。
・乳び胸（胸腔内リンパ液貯留）：肺・胸膜への病変で乳び胸を合併します。乳び胸、胸水に関しては、様々な病態、病気で起こり得ます。
・NRAS遺伝子変異との関連：一部のリンパ管腫症（KLA、カポジ型リンパ管腫症）でNRAS体細胞変異が検出され、MEK阻害剤（トラメチニブ）の効果が報告されています。

【治療】

2021年より難治性リンパ管疾患（リンパ管腫症・ゴーハム病を含む）に対してシロリムスが保険承認されており、最も期待される薬物療法です。
乳び胸に対しては低脂肪食・MCT食・オクトレオチド投与・手術（リンパ管静脈吻合術・胸管結紮術）なども行われます。NRAS変異例にはMEK阻害剤の有効性も期待されます。

| 備考 | リンパ管腫症・ゴーハム病は小児慢性特定疾病（リンパ管腫症）および指定難病（リンパ管腫症／ゴーハム病）の対象疾患であり、医療費助成が受けられる |

https://cure-vas.jp/list/lymphatic-malformation/ リンパ管奇形の治療法を教えてください。

【関連情報】