深在性静脈奇形

深在性静脈奇形（deep venous malformation）とは、皮膚の深いところ（筋肉内や骨、内臓など）に存在する静脈奇形のことです。皮膚表面の浅いところにある「表在性静脈奇形」と対になる分類です。

特徴と診断の難しさ：深在性静脈奇形は、皮膚の表面に色の変化がみられないことが多く、外見からは分かりにくいのが特徴です。腫れやしこりとして触れるだけの場合もあり、生まれた時には気づかれず、成長とともにはっきりしてくることがあります。そのため、表在性静脈奇形に比べて診断が難しくなります。

症状：痛み（自発痛、圧痛、運動時の痛み）、腫れ、神経障害（しびれ、感覚の低下）、関節の動きにくさなどが起こることがあります。四肢を下げたり運動したりすると血流が増えて腫れが目立つこともあります。

検査：診断には超音波検査（エコー）やMRI検査が重要です。MRIでは病変全体の形や広がりを確認でき、深部の病変の評価に優れています。

(写真:Cordisco MR, Vascular Anomalies in Childhood)

治療：硬化療法や外科的切除が行われますが、深部にあるため治療が難しい場合もあります。筋肉内にある場合、硬化療法を行うと筋肉の拘縮（硬くなって動きにくくなる）を起こすことがあるため、慎重な判断が必要です。症状が軽い場合は、弾性ストッキングなどによる圧迫療法や痛み止めで経過をみることもあります。

最近は、シロリムスが著効することがわかり、日本で治験が行われ、2024年1月に薬事承認されました（ノーベルファーマHP内の一般、患者様向けのコンテンツ）。

関連情報

• 関連用語: 静脈奇形、表在性静脈奇形、筋肉内静脈奇形、静脈石
• 対義語: 表在性（皮膚・皮下組織）静脈奇形（superficial venous malformation）
• 検査: MRI検査、超音波検査（エコー）、CT検査

（最終編集：2026年2月11日）