ヘテロ接合変異

ヘテロ接合変異とは、対になっている2本の染色体のうち、一方だけに遺伝子変異が生じている状態をいいます。「ヘテロ（hetero）」とは「異なる」を意味し、「一対の遺伝子が同じではない＝一方が正常、一方が変異している」状態を指します（対義語は両方とも変異している「ホモ接合変異」）。

【常染色体顕性（優性）遺伝との関係】

ヘテロ接合変異の多くは「常染色体顕性（優性）遺伝」の形式で発症します。これは、変異した遺伝子が1つだけあっても（正常な遺伝子が1つある状態でも）、病気が発症するということを意味します。親が変異を持つ場合、子どもが同じ変異を受け継ぐ確率は50%です。

【脈管異常におけるヘテロ接合変異】

オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症：HHT）では、ACVRL1（ALK-1）遺伝子またはENG（エンドグリン）遺伝子のヘテロ接合変異（機能喪失型変異）が原因の約90%を占めます。また家族性皮膚粘膜静脈奇形では、TEK（TIE2）遺伝子のヘテロ接合変異（生殖細胞系列変異）が検出されます。

これらは生殖細胞系列変異として血液細胞からも検出可能で、保険適応のある遺伝子検査が利用できる場合があります。

| 備考 | 同じ家系内で同じヘテロ接合変異を持つ人でも、症状の出方・重症度に個人差（可変性浸透率）があることが知られている。遺伝性の疾患では遺伝カウンセリングの受診が推奨される |

https://cure-vas.jp/list/arteriovenous-malformation/ 動静脈奇形の治療法を教えてください。

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