毛細血管奇形－動静脈奇形

毛細血管奇形－動静脈奇形（CM-AVM）とは、全身の皮膚に多発性の小さな毛細血管奇形（円形・楕円形の赤色斑）が生じるとともに、脳・脊髄・皮膚・軟部組織などに動静脈奇形（AVM）または動静脈瘻（AVF）を合併する、比較的まれな遺伝性の疾患です。2003年に独立した疾患として提唱されました。

【原因と遺伝形式】

主にRASA1遺伝子（CM-AVM1型）またはEPHB4遺伝子（CM-AVM2型）の生殖細胞系列ヘテロ接合変異（常染色体顕性遺伝）が原因として同定されています。RASAIタンパク質はRASシグナルの負の制御因子として機能しており、RASA1が機能喪失するとRAS/MEK/ERK経路が過剰に活性化し、動静脈奇形・血管奇形を引き起こすと考えられています。

【症状と特徴】

・皮膚の多発性の小さな毛細血管奇形（直径1〜2cmの楕円形・白い輪郭を持つことがある） ・脳・脊髄・肝臓・皮膚・骨盤内などの動静脈奇形・動静脈瘻 ・動静脈奇形の部位によっては、頭蓋内出血・神経症状・心不全などの重篤な合併症が生じる可能性がある

【治療と管理】

原因遺伝子が同定された場合は、家族（親・兄弟姉妹）への遺伝子検査と生涯にわたるMRI・超音波による定期スクリーニングが推奨されます。動静脈奇形に対しては塞栓術・手術などが検討されます。

| 備考 | CM-AVMはパークスウェーバー症候群と類縁の疾患として注目されており、RASA1遺伝子検査が診断の鍵となる。遺伝性疾患であるため遺伝カウンセリングが重要 |

https://cure-vas.jp/list/capillary-malformation/ 毛細血管奇形の治療法を教えてください。

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