スタージ・ウェーバー症候群

スタージ・ウェーバー症候群（Sturge-Weber syndrome）とは、顔面の毛細血管奇形（ポートワイン母斑）と脳軟膜の血管腫（軟膜血管腫症）を特徴とする先天性の神経皮膚症候群です。

【原因】
GNAQ遺伝子またはGNA11遺伝子の体細胞モザイク変異が原因とされています。遺伝性の疾患ではなく、胎児期に偶発的に起こる遺伝子変異によって発症します。

【症状】
・顔面毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：主に三叉神経第1枝（眼神経）領域（額、上眼瞼）に赤紫色のあざとして出現します。片側性が多いですが、両側性の場合もあります。
・脳軟膜血管腫症：脳表面の軟膜に血管腫が発生し、これにより脳への血流異常や石灰化が生じます。
・てんかん発作：脳軟膜血管腫に伴い、乳児期から小児期に発症することが多いです。難治性となる場合もあります。
・緑内障：眼圧上昇による視力障害を起こすことがあり、早期発見・治療が重要です。
・発達遅滞、片麻痺：脳病変の程度によって、知的発達の遅れや運動麻痺を伴うことがあります。

【診断】
顔面の毛細血管奇形の存在と、頭部MRI検査による脳軟膜血管腫の確認によって診断されます。造影MRIで軟膜の増強効果や、頭部CT検査での脳の石灰化が特徴的です。

【治療】
・毛細血管奇形：パルス色素レーザー療法が第一選択です。
・てんかん：抗てんかん薬による薬物療法を行います。難治性の場合は外科的治療が検討されます。
・緑内障：点眼薬による眼圧コントロール、必要に応じて手術療法を行います。
| 備考 | 指定難病および小児慢性特定疾病に指定されている。保険適用の矯正歯科治療の対象疾患でもある。 |

【関連情報】
関連用語：毛細血管奇形、ポートワイン母斑、単純性血管腫、パルス色素レーザー、緑内障、てんかん、軟膜血管腫症
関連疾患：毛細血管奇形-動静脈奇形症候群（CM-AVM）、クリッペル・トレノネー症候群、PHACE症候群
関連遺伝子：GNAQ、GNA11

https://cure-vas.jp/list/capillary-malformation/