パークスウェーバー症候群

パークスウェーバー症候群（PWS）とは、毛細血管奇形（皮膚の赤あざ）と動静脈奇形・動静脈瘻（高流速型脈管奇形）、および患肢（病変のある手足）の過成長（肥大）を合併する混合型脈管奇形です。イギリスの医師Frederick Parkes Weberにより報告されたことから命名されました。

【クリッペル・トレノネー症候群（KTS）との違い】

パークスウェーバー症候群はクリッペル・トレノネー症候群（KTS）と非常に似た症状を呈するため、区別が難しいことがあります。最大の違いは、動脈成分（動静脈奇形・動静脈瘻）が存在するかどうかです。

国内の指定難病・小児慢性特定疾病では、両者をまとめて「クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群」として分類されています。

【症状と合併症】

病変部位の皮膚熱感・膨張・疼痛・リンパ浮腫のほか、大きな動静脈短絡（シャント）が存在する場合は心臓が過剰に働かなければならなくなり（高拍出状態）、進行すると高拍出性心不全を引き起こすことがあります。脚長差が著しい場合は歩行障害・側弯症にもつながります。

【治療】

症状に応じた保存療法（弾性ストッキング・鎮痛薬）、血管内治療（塞栓術）、外科的治療が組み合わされます。根治的治療法はなく、生涯にわたる経過管理が必要です。原因遺伝子（RASA1遺伝子変異など）と関連する分子標的治療薬の研究も進んでいます。

| 備考 | RASA1遺伝子変異に関連する「毛細血管奇形－動静脈奇形（CM-AVM）」との関連も報告されており、遺伝子検査が診断の補助となる場合がある |

https://cure-vas.jp/list/combined-vascular-anomalies-klippel-trenaunay-syndrome/ 混合型脈管奇形の治療法を教えてください。

【関連情報】