RAS(ラス)遺伝子（NRAS・KRAS）

RAS遺伝子とは、RASタンパク質（小GTPアーゼ）をコードする遺伝子の総称で、細胞の増殖・分化・生存に関わる「RAS–RAF–MEK–ERK」シグナル伝達経路（MAPKシグナル経路）の最上流に位置します。RASファミリーには主にKRAS・NRAS・HRASの3種類があります。正常なRASは一時的に活性化してシグナルを伝達しますが、活性型変異が生じると、外からの刺激なしに常時シグナルを送り続け（恒常的活性化）、異常な細胞増殖・血管形成が引き起こされます。

【脈管異常との関係】

＜KRAS変異＞ 動静脈奇形の病変部から最も頻繁に検出されるRAS遺伝子変異で、体細胞モザイク変異として存在します。

＜NRAS変異＞ 一部のリンパ管腫症（播種性リンパ管腫症）・リンパ管奇形において、NRAS遺伝子の体細胞変異が検出されることが報告されています。NRAS変異を持つリンパ管腫症は、シロリムスへの反応が不十分なことがあり、RAS/MEK/ERK経路を標的としたMEK阻害剤（トラメチニブ）の効果が報告されています。

これらのRAS変異はいずれも体細胞モザイク変異であるため、基本的に遺伝はしません。

| 備考 | RAS遺伝子の変異は多くの悪性腫瘍（膵癌・大腸癌など）でも高頻度に検出される。悪性腫瘍とは異なりモザイク変異であること・特定の病変部に限局することが脈管異常の特徴 |

https://cure-vas.jp/list/lymphatic-malformation/ リンパ管奇形の治療法を教えてください。

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