遺伝子

遺伝子とは、生物の細胞内に存在するDNAディーエヌエー（デオキシリボ核酸）分子の一部であり、生物の形質や機能を決定する情報を持つ遺伝情報の基本単位です。

４つの塩基の組み合わせによって細胞の元となるタンパク質を作るDNAを遺伝子と呼び、いわば“細胞の設計図”となります。

その遺伝子から「転写」「翻訳」と呼ばれるプロセスを得て、その配列に相当するタンパク質が作られます。その遺伝子の配列に異常があると、正常な機能が損なわれ、異常なタンパク質が作られてしまうため、そのタンパク質に関係する細胞に異常が発生し、病気になるのです。

血管腫・血管奇形では、血管、リンパ管を作る、あるいは細胞の増殖、細胞周期を調整する遺伝子の配列が異常であった場合、異常なタンパク質が作られてしまいます。そのため、正常の大きさや働きを持たない血管やリンパ管ができてしまい、血管腫・血管奇形を発症してしまうのではないかと考えられています。

（参考）

「DNAチップ研究所」　
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